Ola ma 3,5 roku i choruje na zespół Crouzona. W najbliższym czasie Olę czeka kilka poważnych operacji.
Przyłączamy się do apelu rodziców Oli o pomoc w zebraniu funduszu na ten cel.
Prosimy o przekazywanie 1% podatku na rzecz dziewczynki, wpisując
w punkcie H poz. 124 nr KRS 0000037904 i w punkcie I poz. 126 Cel szczegółowy 1% - Aleksandra Brzoska 13192.
Dziewczynka choruje od urodzenia na zespół Crouzona, na lewe oko nie widzi (czeka na przeszczep rogówki), prawe oko (czeka na usunięcie zaćmy), ma głęboki niedosłuch i deformację twarzoczaszki. Do tej pory przeszła wiele bolesnych i wyczerpujących operacji, czekają ją kolejne zabiegi mające na celu poprawę funkcjonowania Oli w życiu codziennym i zapewnienia jej maksymalnych warunków rozwojowych.
Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa, jest rzadkim zespołem wad wrodzonych o podłożu genetycznym. Dominującym objawem jest przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki, prowadzące do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego. Zaburzenia rozwojowe części twarzowej czaszki obejmują hipoplazję szczęki i zwężenia łuków zębowych. W badaniu okulistycznym stwierdza się: hiperteloryzm, wytrzeszcz, zanik nerwu wzrokowego. Objawy zwykle występują w okresie okołoporodowym. Szczególnie niebezpieczna jest progresywna postać zespołu, której symptomy mogą być początkowo słabo zaznaczone.
Zespół Crouzona stanowi około 4,5-5% schorzeń, co odpowiada 15 do 16,5 przypadków na 1000 000 urodzeń. Według innych badań występuje częściej – 1 na 25 000 urodzeń (40 na 1000 000). Objawy ze¬społu Crouzona, mogą wystąpić z różnym na¬sileniem, w zależności od przypadku. Zmiany zwykle są widoczne już u noworodka lub pojawiają się w okresie niemowlęcym. Na szczególną uwagę zasługuje tzw. progresywna pourodzeniowa postać zespołu. U pacjentów dotkniętych tą postacią choroby, kształt czaszki w okresie niemowlęcym jest prawidłowy. Kraniosynostoza rozpoczyna się w okreie pourodzeniowym, prowadząc do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego. Ze względu na nietypowy przebieg, może zostać rozpoznana zbyt późno. Nieleczona chirurgicznie, doprowadza do nieodwracalnych uszkodzeń mózgu i narządu wzroku.
Podstawowe objawy są związane z przedwczesnym zarośnięciem szwu wieńcowego, strzałkowego i węgłowego. Zarastają również chrząstkozrosty podstawy czaszki, szwy oczodołów i szczęki. Na skutek przedwczesnego zarośnięcia szwów czaszki, zmienia się jej kształt, co ujawnia się zwykle w okresie okołoporodowym. U noworodków z zespołem Crouzona szwy kostne zwykle nie są zarośnięte. Synostoza postępuje z wiekiem, szwy wieńcowy i strzałkowy zarastają około 1 roku życia, węgłowy później. Kształt czaszki pacjentów zależy od zakresu stenozy, czasu jej wystąpienia oraz kolejności i tempa zarastania szwów. Wynika on z kierunku kompensacyjnego wzrostu pozostałych kości. Czaszka jest skrócona w wymiarze przednio-tylnym. Czoło jest cofnięte, ustawione pionowo, z wydatną wypukłością. Nasada nosa i okolica łuków brwiowych są cofnięte. Okolica kości skroniowych jest wyraźnie uwypuklona. Poprzeczny wymiar czaszki jest zwiększony. Wzrost w obrębie szwów podstawy czaszki: klinowo-sitowego, czołowo-sitowego i potyliczno-klinowego jest zahamowany. Przedni i tylny dół czaszki są skrócone.
Wzrost ciśnienia śródczaszkowego jest największym zagrożeniem. Nieleczony, prowadzi do ślepoty, upośledzenia umysłowego lub śmierci pacjenta. Występuje u około 60% pacjentów z zespołem Crouzona. U około 30% pacjentów stosowane są zastawki komorowo-otrzewnowe w celu zmniejszenia ciśnienia śródczaszkowego. Uważa się, że ciśnienie wzrasta do około 6 roku życia, a potem utrzymuje się na stałym poziomie lub spada. Wzrost ciśnienia śródczaszkowego jest wypadkową wielu czynników. Pierwotną przyczyną jest przedwczesne zarośnięcie szwów czaszki i zmniejszenie jej objętości. Wtórnie sytuację pogarszają: przewlekłe wklinowanie migdałków móżdżku, zmniejszenie odpływu żylnego, wodogłowie i zwężenie dróg oddechowych. Przewlekłe wklinowanie migdałków móżdżku występuje u większości (około 70-75%) pacjentów z zespołem Crouzona. Uważa się, że jest ono spowodowane wczesnym (do 2 roku życia) zarośnięciem szwu węgłowego i zmniejszeniem objętości tylnego dołu czaszki. Upośledzenie umysłowe nie jest cechą charakterystyczną dyzostozy czaszkowo-twarzowej. Pojawia się wtórnie, jako konsekwencja utrzymującego się zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego. Występuje u około 3% pacjentów.
Najczęstszą i najbardziej wyraźną cechą zespołu Crouzona, ujawniającą się często tuż po urodzeniu, jest wytrzeszcz spowodowany spłyceniem oczodołów. Spłycenie oczodołów jest niejednokrotnie tak znaczne, że powoduje zwichnięcia gałek ocznych. Cechą charakterystyczną jest także hiperteloryzm i powiększone wejście do oczodołów. Wytrzeszcz, powodujący niedomykanie szpary powiekowej może prowadzić do keraopatii ekspozycyjnej (obrzęki, owrzodzenia rogówki). Zaburzenia budowy przewodów nosowo-łzowych mogą dodatkowo pogarszać ten stan. Obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, występujący u około 35% pacjentów, jest skutkiem wzrostu ciśnienia śródczaszkowego. Proces degeneracji postępuje, prowadząc do zaniku nerwu wzrokowego, co stwierdza się u około 10% pacjentów. Innymi opisywanymi objawami są: ograniczenie pola widzenia, krótkowzroczność, astygmatyzm, osłabienie ostrości wzroku, oczopląs, zezy rozbieżne, ślepota. Ograniczenie pola widzenia jest zwykle jednym z pierwszych objawów zagrożenia ślepotą. Rzadko spotykaną anomalią jest niedorozwój powiek.
Dla rysów twarzy charakterystyczne są: skrócenie górnej wargi, zahamowanie wzrostu środkowego piętra twarzy (retrognacja), wklęsły profil. W obrębie narządu żucia najczęściej obserwowanymi zaburzeniami są: hipoplastyczna, wąska szczęka, zwężenie łuków zębowych, podniebienie gotyckie, stłoczenia i zaburzenia liczby zębów (hipodoncja lub nadliczbowość), makrodoncja, wady z grupy zgryzów otwartych i przodozgryzów. Występowanie rozszczepu podniebienia pierwotnego i/lub wtórnego nie jest cechą charakterystyczną zespołu. W analizie cefalometrycznej obserwuje się: skrócenie szczęki, retrognację (zmniejszenie kąta SNA), wklęsły profil twarzy, zwiększoną szerokość żuchwy (wymiar Go-Go), prawidłową długość gałęzi i podstawy żuchwy, prawidłową wartość kąta żuchwy, kąt SNB w granicach normy lub zmniejszony, zmniejszoną szerokość twarzy (rozmiar Zy-Zy).
Zwężenia górnych i dolnych dróg oddechowych występują u około 40% pacjentów. Spowodowane są one skróceniem podstawy czaszki i szczęki, zwężeniem lub nawet zarośnięciem nozdrzy, jam nosa i nosogardła. Wymiary nosogardła (wysokość i głębokość) oraz jamy nosa są zmniejszone. Zmiany te, wraz z przerostem tkanki chłonnej nosogardła, wymuszają ustny tor oddychania. Zwężenie dróg oddechowych czasem wymaga wykonania zabiegu tracheotomii. Często występują bezdechy senne o różnym stopniu nasilenia. Przypadki występowania chrzęstnego mankietu w tchawicy są opisywane wyłącznie u pacjentów z kraniosynostozami, w tym dyzostozie czaszkowo-twarzowej. Mogą być ograniczone do kilku łuków, a w najcięższych postaciach obejmować tchawicę, jej rozwidlenie i oskrzela. Nieleczone zwężenie dróg oddechowych może prowadzić do powstania serca płucnego.
W obrębie ucha środkowego spotykane są deformacje różnego stopnia, najczęściej występuje niedosłuch przewodzeniowy. U około 55% pacjentów obserwuje się zwężenie przewodów słuchowych, u około 13 % pacjentów są one niewykształcone. Pojawiające się wtórnie przewlekłe stany zapalne ucha środkowego pogłębiają istniejące zaburzenia słuchu.
Leczenie pacjentów z zespołem Crouzona jest wieloletnie i wymaga współpracy specjalistów wielu dziedzin.